Eine Übersicht über CID-Zentren findet sich HIER.
Personelle Voraussetzungen
| - mind. 2 in Vollzeit an der Klinik beschäftigte Fachärzte für Kinder- und Jugendmedizin mit Erfahrung in pädiatrischer Immunologie
- 24 h-Erreichbarkeit eines Arztes der Einrichtung mit Erfahrung in pädiatrischer Immunologie (auch im Ruf-, Bereitschafts- oder Hintergrunddienst) als Kontakt für die Screeninglaboe (inkl. Wochenenden und Feiertage)
- unmittelbare Terminvergabe zur Erhebung der (Familien-) Anamnese und klinischen Untersuchung
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Strukturelle Voraussetzungen
| LABOR - Immunologisches Labor vor Ort
- Befähigung zur Durchführung der Stufe 1 und Stufe 2-Diagnostik
- Teilnahme an Ringversuchen
REGISTER - Aktive Meldung in das ESID-/PID-NET-Register
- Meldung in das SCETIDE-Register und/oder
- Meldung in das PRST / EBMT-Register
RÄUMLICHKEITEN - Möglichkeit der räumlichen Isolation von SCID-Patienten im Einzelzimmer mit Schleuse oder Überdruck (ggf. auch auf einer Intensivstation)
- Vorhandensein einer pädiatrischen Stammzelltransplantations-Einheit in der Einrichtung
PATIENTEN - Behandlung von Patienten mit schwerer T-Lymphopenie mit HSZT
- Behandlung von Patienten mit anderen Immundefekten mit HSZT
- Patienten mit Primären Immundefekten in regelmäßiger ambulanter Betreuung
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Verpflichtungen
| - Meldung positiv gescreenter Patienten mit gesicherter T-Lymphopenie in das ESID/PID-NET-Register
- Meldung positiv gescreenter Patienten an den Neugeborenen-Screening-Rat der API
- Meldung aller SCID-Patienten an das GPOH/API-SCID-Register
- Rückmeldung der Befunde der Konfirmationsdiagnostik an das Screeninglabor
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Labordiagnostik
| - Verfügbarkeit jederzeit werktags
- Befundung werktags binnen 24 Stunden
- Teilnahme an Ringerversuchen (Immunphänotypisierung)
Parameter der "Stufe 1": - Differentialblutbild
- IgM, IgG, IgA, IgE
- Quantitative Immunphänotypisierung mit
- T-Zellen (CD3 / CD4 / CD8) - T-Zell-Naivität (CD45RA / CD45R0) - B-Zellen (CD19) - NK-Zellen (CD3 / CD16 / CD56) Parameter der "Stufe 2": - Quantitative Immunphänotypisierung mit
- T-Zellen (CD3 / CD4 / CD8) - T-Zell-Naivität (CD45RA / CCR7) - Recent thymic emigrants (CD4 / CD31 / CD45RA) - aß- und yd-T-Zellen (CD3 / aßTCR / ydTCR) - B-Zellen (CD19) - NK-Zellen (CD3 / CD16 / CD56) - bei Nachweis relevanter T-Zell-Zahlen:
- Analytik auf maternale T-Zellen - Lymphozytenproliferationstest (PHA und/oder anti-CD3 / anti-CD3 / CD28) - TCRVbeta-Reperatoire (insbes. bei Omenn-Syndrom) - weiterführende Spezialdiagnostik kann notwendig sein: Adenosin-Deaminase, Purin-Nukleosid-Phosphorylase, Sanger und/oder Next Generation Sequencing. HIV-Ausschlussdiagnostik bei Mutter und Kind (PCR)
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