Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie

PÄDIATRISCHE IMMUNOLOGIE (API) e.V.

 

Eine Übersicht über CID-Zentren findet sich HIER.

 

Personelle Voraussetzungen

  • mind. 2 in Vollzeit an der Klinik beschäftigte Fachärzte für Kinder- und Jugendmedizin mit Erfahrung in pädiatrischer Immunologie
  • 24 h-Erreichbarkeit eines Arztes der Einrichtung mit Erfahrung in pädiatrischer Immunologie (auch im Ruf-, Bereitschafts- oder Hintergrunddienst) als Kontakt für die Screeninglaboe (inkl. Wochenenden und Feiertage)
  • unmittelbare Terminvergabe zur Erhebung der (Familien-) Anamnese und klinischen Untersuchung

Strukturelle Voraussetzungen

LABOR

  • Immunologisches Labor vor Ort
  • Befähigung zur Durchführung der Stufe 1 und Stufe 2-Diagnostik
  • Teilnahme an Ringversuchen

REGISTER

  • Aktive Meldung in das ESID-/PID-NET-Register
  • Meldung in das SCETIDE-Register und/oder
  • Meldung in das PRST / EBMT-Register

RÄUMLICHKEITEN

  • Möglichkeit der räumlichen Isolation von SCID-Patienten im Einzelzimmer mit Schleuse oder Überdruck (ggf. auch auf einer Intensivstation)
  • Vorhandensein einer pädiatrischen Stammzelltransplantations-Einheit in der Einrichtung

PATIENTEN

  • Behandlung von Patienten mit schwerer T-Lymphopenie mit HSZT
  • Behandlung von Patienten mit anderen Immundefekten mit HSZT
  • Patienten mit Primären Immundefekten in regelmäßiger ambulanter Betreuung

Verpflichtungen

  • Meldung positiv gescreenter Patienten mit gesicherter T-Lymphopenie in das ESID/PID-NET-Register
  • Meldung positiv gescreenter Patienten an den Neugeborenen-Screening-Rat der API
  • Meldung aller SCID-Patienten an das GPOH/API-SCID-Register
  • Rückmeldung der Befunde der Konfirmationsdiagnostik an das Screeninglabor

Labordiagnostik


  • Verfügbarkeit jederzeit werktags
  • Befundung werktags binnen 24 Stunden
  • Teilnahme an Ringerversuchen (Immunphänotypisierung)

Parameter der "Stufe 1":

  • Differentialblutbild
  • IgM, IgG, IgA, IgE
  • Quantitative Immunphänotypisierung mit

          - T-Zellen (CD3 / CD4 / CD8)

          - T-Zell-Naivität (CD45RA / CD45R0)

          - B-Zellen (CD19)

          - NK-Zellen (CD3 / CD16 / CD56)

Parameter der "Stufe 2":

  • Quantitative Immunphänotypisierung mit

          - T-Zellen (CD3 / CD4 / CD8)

          - T-Zell-Naivität (CD45RA / CCR7)

          - Recent thymic emigrants (CD4 / CD31 / CD45RA)

          - aß- und yd-T-Zellen (CD3 / aßTCR / ydTCR)

          - B-Zellen (CD19)

          - NK-Zellen (CD3 / CD16 / CD56)

  • bei Nachweis relevanter T-Zell-Zahlen:

          - Analytik auf maternale T-Zellen

          - Lymphozytenproliferationstest

            (PHA und/oder anti-CD3 / anti-CD3 / CD28)

          - TCRVbeta-Reperatoire (insbes. bei Omenn-Syndrom)

  • weiterführende Spezialdiagnostik kann notwendig sein: Adenosin-Deaminase, Purin-Nukleosid-Phosphorylase, Sanger und/oder Next Generation Sequencing. HIV-Ausschlussdiagnostik bei Mutter und Kind (PCR)