Eine Übersicht über CID-Zentren findet sich hier.

Personelle Voraussetzungen

• mind. 2 in Vollzeit an der Klinik beschäftigte Fachärzte für Kinder- und Jugendmedizin mit Erfahrung in pädiatrischer Immunologie
• 24 h-Erreichbarkeit eines Arztes der Einrichtung mit Erfahrung in pädiatrischer Immunologie (auch im Ruf-, Bereitschafts- oder Hintergrunddienst) als Kontakt für die Screeninglaboe (inkl. Wochenenden und Feiertage)
• unmittelbare Terminvergabe zur Erhebung der (Familien-) Anamnese und klinischen Untersuchung

Strukturelle Voraussetzungen

LABOR

• Immunologisches Labor vor Ort
• Befähigung zur Durchführung der Stufe 1 und Stufe 2-Diagnostik
• Teilnahme an Ringversuchen

REGISTER

• Aktive Meldung in das ESID-/PID-NET-Register
• Meldung in das SCETIDE-Register und/oder
• Meldung in das PRST / EBMT-Register

RÄUMLICHKEITEN

• Möglichkeit der räumlichen Isolation von SCID-Patienten im Einzelzimmer mit Schleuse oder Überdruck (ggf. auch auf einer Intensivstation)
• Vorhandensein einer pädiatrischen Stammzelltransplantations-Einheit in der Einrichtung

PATIENTEN

• Behandlung von Patienten mit schwerer T-Lymphopenie mit HSZT
• Behandlung von Patienten mit anderen Immundefekten mit HSZT
• Patienten mit Primären Immundefekten in regelmäßiger ambulanter Betreuung

Verpflichtungen

• Meldung positiv gescreenter Patienten mit gesicherter T-Lymphopenie in das ESID/PID-NET-Register
• Meldung positiv gescreenter Patienten an den Neugeborenen-Screening-Rat der API
• Meldung aller SCID-Patienten an das GPOH/API-SCID-Register
• Rückmeldung der Befunde der Konfirmationsdiagnostik an das Screeninglabor

Labordiagnostik

Verfügbarkeit jederzeit werktags
Befundung werktags binnen 24 Stunden
Teilnahme an Ringerversuchen (Immunphänotypisierung)
Parameter der „Stufe 1“:

Differentialblutbild

IgM, IgG, IgA, IgE
Quantitative Immunphänotypisierung mit
– T-Zellen (CD3 / CD4 / CD8)
– T-Zell-Naivität (CD45RA / CD45R0)
– B-Zellen (CD19)
– NK-Zellen (CD3 / CD16 / CD56)

Parameter der „Stufe 2“:

Quantitative Immunphänotypisierung mit
– T-Zellen (CD3 / CD4 / CD8)
– T-Zell-Naivität (CD45RA / CCR7)
– Recent thymic emigrants (CD4 / CD31 / CD45RA)
– aß- und yd-T-Zellen (CD3 / aßTCR / ydTCR)
– B-Zellen (CD19)
– NK-Zellen (CD3 / CD16 / CD56)

bei Nachweis relevanter T-Zell-Zahlen:
– Analytik auf maternale T-Zellen
– Lymphozytenproliferationstest (PHA und/oder anti-CD3 / anti-CD3 / CD28)
– TCRVbeta-Reperatoire (insbes. bei Omenn-Syndrom)

weiterführende Spezialdiagnostik kann notwendig sein: Adenosin-Deaminase, Purin-Nukleosid-Phosphorylase, Sanger und/oder Next Generation Sequencing. HIV-Ausschlussdiagnostik bei Mutter und Kind (PCR)