Studien

Untersuchte Erkrankung(en):

Chronische Granulomatose (CGD)

Study Chair(s)/Kontakt:

Myriam Lorenz, Tel.: 49731150599

Beteiligte Fachgesellschaften (z.B. ESID, CIS): –

Hintergrund:

Häufig kann der zugrundeliegende genetische Defekt bei V.a. CGD mittels Standard-Routinediagnsotikverfahren nicht nachgewiesen werden. Im Vorfeld der Studie haben wir bereits neue Verfahren etabliert und konnten in diesem Zuge bei 100 Familien mit V.a. CGD in ca. 70% der Familien die zugrundeliegende pathogene Veränderung nachweisen. Um den zugrundeliegenden genetischen Defekt bei V.a. CGD zu ermitteln, nutzen wir verschiedene Analyseverfahren, die über die Standard-Routinediagnostik hinausgehen. Die Vorgehensweise wird vom Einzelfall abhängig entschieden. Mögliche erweiterte Diagnostikverfahren sind z.B. ergänzende Sequenzierleistungen und Spezialanalysen (z.B. Analyse nicht codierender Bereiche, Untersuchung potentieller weiterer Kandidaten-Gene für CGD, Spezialanalysen bei Vorliegen von Pseudogenen und komplexen genetischen Veränderungen, RNA-, Proteinanalysen und Funktionsstudien).

Studienziel:

Diagnosesicherung, Nachweis des zugrunde liegenden genetischen Defektes bei Patienten mit V.a. CGD:

• wenn nur ein Allel mit pathogener Veränderung nachgewiesen werden konnte (z.B. bei autosomal rezessivem Erbgang)
• Ohne Nachweis pathogener genetischer Veränderungen in den bekannten CGD-Genen
• Bei Nachweis von Veränderungen unklarer klinischer Signifikanz in bekannten CGD-Genen

Einschlusskriterien:

Verdachtsdiagnose CGD oder bestätigte CGD

Geplanter Rekrutierungszeitraum:

Geplanter Rekrutierungsstart: 15.02.2023; Laufzeit der prospektiven Untersuchung: 5 Jahre

Finanzierung:

Haushaltsmittel, Institut für Transfusionsmedizin, Ulm

Verantwortlicher Studienleiter:

Prof. Dr. Catharina Schütz, Dresden, Tel.: +49 (0) 351 458 11702 | Studienschwester: Fr. M von der Osten, Tel.: +49 (0) 351 458 11616

Beschreibung:

CDZ173 (Leniolisib) ist ein selektiver PI3kdelta-Inhibitor, der in der Therapie von APDS/PASLI-Patienten eingesetzt wird.

Beobachtet werden eine Kontrolle der Lymphoproliferation, z.B. mit Regredienz der Lymphadenopathie/Splenomegalie.

Die für den Einschluss von Patienten offene CCDZ173X2201-Studie ist randomisiert, doppelblind, placebokontrolliert (und registrierungsrelevant).

In diese Studie werden APDS-Patienten mit einem Mindestalter von 12 Jahren eingeschlossen. Die Behandlungsdauer in der Studie beträgt 3 Monate.
Patienten, die diese Studie abschließen, können direkt in die Extensionsstudie (CCDZ173X2201E1) aufgenommen werden, um hier bis zu 5 Jahren mit Leniolisib behandelt zu werden. Die Extensionsstudie hat ein „open-label“ Design.

Laufzeit:

der Einschluss ist ab Februar 2021, es erfolgt die Verblindung über 3 Monate, anschließend Verum für alle möglich. Einschluss-/ Ausschlusskriterien können jederzeit erfragt werden.

Finanzierung:

Pharming

Art der Studie (z.B. Industrie, IIT, Registerstudie):

Retrospektive Kohortenstudie

Untersuchte Erkrankung(en):

Untersuchte Erkrankung(en): Angeborene Immundefekte des JAK/STAT-Signalweg (z.B. STAT1GOF,STAT3GOF, JAK1, SOCS1) behandelt mit JAK-Inhibitoren

Study Chair(s)/Kontakt:

Carsten Speckmann (Freiburg), P. Olbrich (Sevilla), B. Neven (Paris)

Beteiligte Fachgesellschaften (z.B. ESID, CIS):

EBMTIEWP/ESID

Hintergrund:

JAK-Inhibitoren sind vielversprechende Therapieoptionen als mögliche Alternative oder Bridge-to-Transplant bei angeborenen Immundefekten des JAK/STAT-Signalweges. Jedoch liegen nur vereinzelt Daten über die Effizienz dieser Therapie für die verschiedenen klinischen Präsentationen der unterschiedlichen Grunderkrankungen vor. Aufgrund der Datenlage fehlen Therapie-Empfehlungen zu JAK-Inhibitoren (Präparat, (pädiatrische) Dosis, Nebenwirkungen sowie peri-HSCT-Management).

Studienziel:

Retrospektive Erfassung von Patienten behandelt mit JAK-Inhibitoren bei angeborenen Immundefekten mit dysregulativem JAK/STAT-Signalweg. Beschreibung von Therapie-Outcome, Nebenwirkungen, konkrete Anwendung sowie peri-HSCT-Management. Die Resultate der Studie werden im Rahmen einer Konsensus-Konferenz besprochen um konkrete Therapie-Empfehlungen zu formulieren.

Einschlusskriterien:

Genetisch gesicherte, angeborene Immundefekte des JAK/STAT-Signalweges behandelt mit JAK-Inhibitoren für mind. 3 Monate (aktuell oder in der Vergangenheit)

Geplanter Rekrutierungszeitraum:

Herbst 2021 – Sommer 2022

Finanzierung:

n/a

Name der Studie (Akronym):

SCID-SZT 2016, Therapieregister für Patienten mit angeborenen Schweren Kombinierten Immundefekten (SCID)

Art der Studie (z.B. Industrie, IIT, Registerstudie):

Prospektive Registerstudie

Untersuchte Erkrankung(en):

angeborene schwere T-zelluläre Immundefizienz

Study Chair(s)/Kontakt:

Michael Albert (München), Kaan Boztug (Wien), Stephan Ehl (Freiburg), Tayfun Güngör (Zürich), Jörn-Sven Kühl (Leipzig), Manfred Hönig (Ulm, Leitung)

Beteiligte Fachgesellschaften (z.B. ESID, CIS):

API, GPOH

Hintergrund:

Therapieoptimierungsstudie durch Zusammenführen der Daten zu dezentral behandelten seltenen Patienten

Studienziel:

Prospektive Erfassung aller Patienten mit schwerer angeborener T-Zell-Defizienz, die in der Schweiz, Osterreich und Deutschland behandelt werden
Einschlusskriterien Nachgewiesene schwere angeborene T-Zell-Defizienz aufgrund von klinischen und laborchemischen Kriterien
Geplanter

Rekrutierungszeitraum:

Januar 2018 – offen
Finanzierung: Deutsche Kinderkrebsstiftung (bis 2021), Förderkreis für Tumor- und Leukämiekranke Kinder Ulm (seit 2021)

Art der Studie (z.B. Industrie, IIT, Registerstudie):

Registerstudie

Untersuchte Erkrankung(en):

APDS1 und APDS2

Study Chair(s)/Kontakt:

Stephan Ehl (Freiburg), Alison Condliffe (Sheffield), Sven Kracker (Paris)

Beteiligte Fachgesellschaften (z.B. ESID, CIS):

ESID

Hintergrund:

Natural History und Therapie von APDS

Studienziel:

Prospektives Monitoring von APDS Patienten

Einschlusskriterien:

Funktionell validierte Mutation in PIK3CD oder PIK3R1

Geplanter Rekrutierungszeitraum:

offen

Finanzierung:

GSK, Novartis, UCB, Pharming
Link zur Website der Studie: https://www.uniklinik-freiburg.de/cci/studien/apds-registry.html

Link zu Clinicaltrials.gov:

NCT03113760

Art der Studie (z.B. Industrie, IIT, Registerstudie):

Registerstudie

Untersuchte Erkrankung(en):

Hämophagozytische Lymphohistiozytose

Study Chair(s)/Kontakt:

Stephan Ehl (Freiburg), Kai Lehmberg (Hamburg)

Beteiligte Fachgesellschaften (z.B. ESID, CIS):

Euopean Society of Immunodeficiencies, Histiocyte Society, Gesellschaft für pädiatrische Onkologie und Hämatologie

Hintergrund:

Erfassung von Patienten mit HLH

Studienziel:

Sammlung und Analyse von Daten zu Klinik Epidemiologie, Immunologie, Genetik, Behandlung und Überleben zur Beurteilung der Machbarkeit und Design von zukünftigen interventionellen Studien zur Behandlung von HLH

Einschlusskriterien:

HLH ohne Anhalt für rheumatologische, onkologische oder metabolische Grundkrankheit oder eine Leishmaniose > Internationales HLH Register
HLH mit rheumatologischer, onkologischer oder metabolischer Grundkrankheit oder Leishmaniose > Nationale Erfassung

Geplanter Rekrutierungszeitraum:

offen

Finanzierung:

Drittmittel, u.a. Deutsche Kinderkrebsstiftung

Name der Studie (Akronym):

Klinik und Therapie bei DADA2 Patienten in Deutschland, Österreich und der Schweiz

Art der Studie (z.B. Industrie, IIT, Registerstudie):

Anonymisierte, retrospektive Studie

Untersuchte Erkrankung(en):

DADA2

Study Chair(s)/Kontakt:

Fabian Hauck (München), Bodo Grimbacher (Freiburg)

Beteiligte Fachgesellschaften (z.B. ESID, CIS):

API, GPOH, DGKJR

Hintergrund:

Fehlende systematische Erfassung der DADA2-Patientenkohorte in Deutschland, Österreich und der Schweiz

Studienziel:

Erhebung epidemiologischer, genetischer, klinischer und laborchemischer Daten von Patienten mit DADA2

Einschlusskriterien:

Nachgewiesene ADA2-Defizienz

Geplanter Rekrutierungszeitraum:

01.05.2021 – 01.09.2021

Finanzierung:

LMU München

Art der Studie (z.B. Industrie, IIT, Registerstudie):

Prospektive Längsschnittstudie

Untersuchte Erkrankung(en):

Primärer B-Zell Defizienz (z.B. XLA/M. Bruton) oder sekundärer B-Zell Defizienz (z.B. nach/unter Rituximabtherapie)

Study Chair(s)/Kontakt:

Sebastian Thieme (Dresden), Catharina Schütz (Dresden, Leitung)

Beteiligte Fachgesellschaften (z.B. ESID, CIS): 

–

Hintergrund:

Im Rahmen der Studie soll die T-zelluläre Immunantwort von Patienten mit primären und sekundären B-Zell Defizienzen nach Impfung mit einem mRNA Impfstoff, oder nach SARS-CoV-2-Infektion, gegen das SARS-CoV-2-Virus longitudinal (Massenzytometrie) untersucht werden.

Studienziel:

Prospektive Erfassung von Patienten mit angeborener oder erworbener B-Zell Defizienz, die eine SARS-CoV-2-Impfung erhalten haben oder noch erhalten werden, bzw. nach SARS-CoV-2-Infektion

Einschlusskriterien:

Nachgewiesene B-Zell Defizienz aufgrund von Immunphänotypisierung/Genetik oder Anamnese (sekundär)

Zeitpunkte: 

Vor und 4 Wochen nach 2. Impfung bzw. jeder Boosterimpfung ODER 4 Wochen nach nachgewiesener Wildinfektion. Anschliessend Verlaufsproben nach ca. 3, 6 und 12 Monaten wo möglich

Geplanter Rekrutierungszeitraum:

Januar 2022 – offen

Finanzierung:

Drittmittel