Studien

Hier werden aktuelle Studien aus dem Bereich (Kinder-)Immunologie aufgeführt.

Es wird ausdrücklich darauf hingewiesen, dass die hier genannten Studien in der Verantwortung der entsprechenden Institutionen/Studienleiter liegen und die API mit den Studien in keinerlei Zusammenhang steht. Möchten Sie eine Studienankündigung hier veröffentlichen, so schicken Sie und bitte ein ausgefüllte Template für API Studien per Email an .

Untersuchte Erkrankung(en):

Chronische Granulomatose (CGD)

Study Chair(s)/Kontakt:

Myriam Lorenz, Tel.: 49731150599

Beteiligte Fachgesellschaften (z.B. ESID, CIS): –

Hintergrund:

Häufig kann der zugrundeliegende genetische Defekt bei V.a. CGD mittels Standard-Routinediagnsotikverfahren nicht nachgewiesen werden. Im Vorfeld der Studie haben wir bereits neue Verfahren etabliert und konnten in diesem Zuge bei 100 Familien mit V.a. CGD in ca. 70% der Familien die zugrundeliegende pathogene Veränderung nachweisen. Um den zugrundeliegenden genetischen Defekt bei V.a. CGD zu ermitteln, nutzen wir verschiedene Analyseverfahren, die über die Standard-Routinediagnostik hinausgehen. Die Vorgehensweise wird vom Einzelfall abhängig entschieden. Mögliche erweiterte Diagnostikverfahren sind z.B. ergänzende Sequenzierleistungen und Spezialanalysen (z.B. Analyse nicht codierender Bereiche, Untersuchung potentieller weiterer Kandidaten-Gene für CGD, Spezialanalysen bei Vorliegen von Pseudogenen und komplexen genetischen Veränderungen, RNA-, Proteinanalysen und Funktionsstudien).

Studienziel:

Diagnosesicherung, Nachweis des zugrunde liegenden genetischen Defektes bei Patienten mit V.a. CGD:

  • wenn nur ein Allel mit pathogener Veränderung nachgewiesen werden konnte (z.B. bei autosomal rezessivem Erbgang)
  • Ohne Nachweis pathogener genetischer Veränderungen in den bekannten CGD-Genen
  • Bei Nachweis von Veränderungen unklarer klinischer Signifikanz in bekannten CGD-Genen

Einschlusskriterien:

Verdachtsdiagnose CGD oder bestätigte CGD

Geplanter Rekrutierungszeitraum:

Geplanter Rekrutierungsstart: 15.02.2023; Laufzeit der prospektiven Untersuchung: 5 Jahre

Finanzierung:

Haushaltsmittel, Institut für Transfusionsmedizin, Ulm

Verantwortlicher Studienleiter:

Prof. Dr. Catharina Schütz, Dresden, Tel.: +49 (0) 351 458 11702 | Studienschwester: Fr. M von der Osten, Tel.: +49 (0) 351 458 11616

Beschreibung:

CDZ173 (Leniolisib) ist ein selektiver PI3kdelta-Inhibitor, der in der Therapie von APDS/PASLI-Patienten eingesetzt wird.

Beobachtet werden eine Kontrolle der Lymphoproliferation, z.B. mit Regredienz der Lymphadenopathie/Splenomegalie.

Die für den Einschluss von Patienten offene CCDZ173X2201-Studie ist randomisiert, doppelblind, placebokontrolliert (und registrierungsrelevant).

In diese Studie werden APDS-Patienten mit einem Mindestalter von 12 Jahren eingeschlossen. Die Behandlungsdauer in der Studie beträgt 3 Monate.
Patienten, die diese Studie abschließen, können direkt in die Extensionsstudie (CCDZ173X2201E1) aufgenommen werden, um hier bis zu 5 Jahren mit Leniolisib behandelt zu werden. Die Extensionsstudie hat ein „open-label“ Design.

Laufzeit:

der Einschluss ist ab Februar 2021, es erfolgt die Verblindung über 3 Monate, anschließend Verum für alle möglich. Einschluss-/ Ausschlusskriterien können jederzeit erfragt werden.

Finanzierung:

Pharming

Art der Studie (z.B. Industrie, IIT, Registerstudie):

Retrospektive Kohortenstudie

Untersuchte Erkrankung(en):

Untersuchte Erkrankung(en): Angeborene Immundefekte des JAK/STAT-Signalweg (z.B. STAT1GOF,STAT3GOF, JAK1, SOCS1) behandelt mit JAK-Inhibitoren

Study Chair(s)/Kontakt:

Carsten Speckmann (Freiburg), P. Olbrich (Sevilla), B. Neven (Paris)

Beteiligte Fachgesellschaften (z.B. ESID, CIS):

EBMTIEWP/ESID

Hintergrund:

JAK-Inhibitoren sind vielversprechende Therapieoptionen als mögliche Alternative oder Bridge-to-Transplant bei angeborenen Immundefekten des JAK/STAT-Signalweges. Jedoch liegen nur vereinzelt Daten über die Effizienz dieser Therapie für die verschiedenen klinischen Präsentationen der unterschiedlichen Grunderkrankungen vor. Aufgrund der Datenlage fehlen Therapie-Empfehlungen zu JAK-Inhibitoren (Präparat, (pädiatrische) Dosis, Nebenwirkungen sowie peri-HSCT-Management).

Studienziel:

Retrospektive Erfassung von Patienten behandelt mit JAK-Inhibitoren bei angeborenen Immundefekten mit dysregulativem JAK/STAT-Signalweg. Beschreibung von Therapie-Outcome, Nebenwirkungen, konkrete Anwendung sowie peri-HSCT-Management. Die Resultate der Studie werden im Rahmen einer Konsensus-Konferenz besprochen um konkrete Therapie-Empfehlungen zu formulieren.

Einschlusskriterien:

Genetisch gesicherte, angeborene Immundefekte des JAK/STAT-Signalweges behandelt mit JAK-Inhibitoren für mind. 3 Monate (aktuell oder in der Vergangenheit)

Geplanter Rekrutierungszeitraum:

Herbst 2021 – Sommer 2022

Finanzierung:

n/a

Name der Studie (Akronym):

SCID-SZT 2016, Therapieregister für Patienten mit angeborenen Schweren Kombinierten Immundefekten (SCID)

Art der Studie (z.B. Industrie, IIT, Registerstudie):

Prospektive Registerstudie

Untersuchte Erkrankung(en):

angeborene schwere T-zelluläre Immundefizienz

Study Chair(s)/Kontakt:

Michael Albert (München), Kaan Boztug (Wien), Stephan Ehl (Freiburg), Tayfun Güngör (Zürich), Jörn-Sven Kühl (Leipzig), Manfred Hönig (Ulm, Leitung)

Beteiligte Fachgesellschaften (z.B. ESID, CIS):

API, GPOH

Hintergrund:

Therapieoptimierungsstudie durch Zusammenführen der Daten zu dezentral behandelten seltenen Patienten

Studienziel:

Prospektive Erfassung aller Patienten mit schwerer angeborener T-Zell-Defizienz, die in der Schweiz, Osterreich und Deutschland behandelt werden
Einschlusskriterien Nachgewiesene schwere angeborene T-Zell-Defizienz aufgrund von klinischen und laborchemischen Kriterien
Geplanter

Rekrutierungszeitraum:

Januar 2018 – offen
Finanzierung: Deutsche Kinderkrebsstiftung (bis 2021), Förderkreis für Tumor- und Leukämiekranke Kinder Ulm (seit 2021)

Art der Studie (z.B. Industrie, IIT, Registerstudie):

Registerstudie

Untersuchte Erkrankung(en):

APDS1 und APDS2

Study Chair(s)/Kontakt:

Stephan Ehl (Freiburg), Alison Condliffe (Sheffield), Sven Kracker (Paris)

Beteiligte Fachgesellschaften (z.B. ESID, CIS):

ESID

Hintergrund:

Natural History und Therapie von APDS

Studienziel:

Prospektives Monitoring von APDS Patienten

Einschlusskriterien:

Funktionell validierte Mutation in PIK3CD oder PIK3R1

Geplanter Rekrutierungszeitraum:

offen

Finanzierung:

GSK, Novartis, UCB, Pharming
Link zur Website der Studie: https://www.uniklinik-freiburg.de/cci/studien/apds-registry.html

Link zu Clinicaltrials.gov:

NCT03113760

Art der Studie (z.B. Industrie, IIT, Registerstudie):

Registerstudie

Untersuchte Erkrankung(en):

Hämophagozytische Lymphohistiozytose

Study Chair(s)/Kontakt:

Stephan Ehl (Freiburg), Kai Lehmberg (Hamburg)

Beteiligte Fachgesellschaften (z.B. ESID, CIS):

Euopean Society of Immunodeficiencies, Histiocyte Society, Gesellschaft für pädiatrische Onkologie und Hämatologie

Hintergrund:

Erfassung von Patienten mit HLH

Studienziel:

Sammlung und Analyse von Daten zu Klinik Epidemiologie, Immunologie, Genetik, Behandlung und Überleben zur Beurteilung der Machbarkeit und Design von zukünftigen interventionellen Studien zur Behandlung von HLH

Einschlusskriterien:

HLH ohne Anhalt für rheumatologische, onkologische oder metabolische Grundkrankheit oder eine Leishmaniose > Internationales HLH Register
HLH mit rheumatologischer, onkologischer oder metabolischer Grundkrankheit oder Leishmaniose > Nationale Erfassung

Geplanter Rekrutierungszeitraum:

offen

Finanzierung:

Drittmittel, u.a. Deutsche Kinderkrebsstiftung

Name der Studie (Akronym):
Therapeutic use of Tadekinig Alfa in NLRC4 mutation and XIAP deficiency
Art der Studie (z.B. Industrie, IIT, Registerstudie):
Prospective, randomized withdrawal study
Untersuchte Erkrankung(en):
NLRC4 associated inflammatory syndrome, XIAP Deficiency
Study Chair(s)/Kontakt:
Stephan Ehl (Freiburg
Beteiligte Fachgesellschaften (z.B. ESID, CIS):
Studienziel:
Sicherheit und Wirkung von IL-18 BP auf inflammatorische Aktivität
Einschlusskriterien:
CRP oder Ferritinerhöhung, MAIDAI Score >/=4
Geplanter Rekrutierungszeitraum:
2017-2022
Finanzierung:
AB2Bio
Link zu Clinicaltrials.gov:
NCT03113760

Name der Studie (Akronym):

Klinik und Therapie bei DADA2 Patienten in Deutschland, Österreich und der Schweiz

Art der Studie (z.B. Industrie, IIT, Registerstudie):

Anonymisierte, retrospektive Studie

Untersuchte Erkrankung(en):

DADA2

Study Chair(s)/Kontakt:

Fabian Hauck (München), Bodo Grimbacher (Freiburg)

Beteiligte Fachgesellschaften (z.B. ESID, CIS):

API, GPOH, DGKJR

Hintergrund:

Fehlende systematische Erfassung der DADA2-Patientenkohorte in Deutschland, Österreich und der Schweiz

Studienziel:

Erhebung epidemiologischer, genetischer, klinischer und laborchemischer Daten von Patienten mit DADA2

Einschlusskriterien:

Nachgewiesene ADA2-Defizienz

Geplanter Rekrutierungszeitraum:

01.05.2021 – 01.09.2021

Finanzierung:

LMU München

Art der Studie (z.B. Industrie, IIT, Registerstudie):

Prospektive Längsschnittstudie

Untersuchte Erkrankung(en):

Primärer B-Zell Defizienz (z.B. XLA/M. Bruton) oder sekundärer B-Zell Defizienz (z.B. nach/unter Rituximabtherapie)

Study Chair(s)/Kontakt:

Sebastian Thieme (Dresden), Catharina Schütz (Dresden, Leitung)

Beteiligte Fachgesellschaften (z.B. ESID, CIS): 

Hintergrund:

Im Rahmen der Studie soll die T-zelluläre Immunantwort von Patienten mit primären und sekundären B-Zell Defizienzen nach Impfung mit einem mRNA Impfstoff, oder nach SARS-CoV-2-Infektion, gegen das SARS-CoV-2-Virus longitudinal (Massenzytometrie) untersucht werden.

Studienziel:

Prospektive Erfassung von Patienten mit angeborener oder erworbener B-Zell Defizienz, die eine SARS-CoV-2-Impfung erhalten haben oder noch erhalten werden, bzw. nach SARS-CoV-2-Infektion

Einschlusskriterien:

Nachgewiesene B-Zell Defizienz aufgrund von Immunphänotypisierung/Genetik oder Anamnese (sekundär)

Zeitpunkte: 

Vor und 4 Wochen nach 2. Impfung bzw. jeder Boosterimpfung ODER 4 Wochen nach nachgewiesener Wildinfektion. Anschliessend Verlaufsproben nach ca. 3, 6 und 12 Monaten wo möglich

Geplanter Rekrutierungszeitraum:

Januar 2022 – offen

Finanzierung:

Drittmittel