nachdem der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) am 27.11.2018 die Erweiterung des Neugeborenenscreenings um die Zielerkrankung „Schwere T-Zell-Lymphopenie“ empfohlen hat, wurde das sog. TREC (T cell receptor excision circle)-Screening im August 2019 flächendeckend in Deutschland eingeführt. Der G-BA-Beschluss sieht vor, dass Kinder mit positivem Screening in einer spezialisierten immunologischen Einrichtung vorgestellt werden. Hierbei geht es sowohl um die rasche Bestätigung bzw. den Ausschluss der Diagnose „Schwerer Kombinierter Immundefekt (SCID)“ (Bestätigungs- bzw. Ausschlussdiagnostik), als auch um die Indikations- bzw. Kontraindikationsstellung einer allogenen hämatopoietischen Zelltherapie (alloHZT) oder autologen hämatopoietischen Gentherapie (autoGT).
Die deutschlandweite Einführung des TREC-Screenings erfolgte im August 2019 und die Ergebnisse der ersten 2,5 Jahre sind veröffentlich (Speckmann et al., JCI, 2023). Ihnen Allen gebührt im Namen der uns anvertrauten Patienten und Familien unser Dank für die exzellente Umsetzung des TREC-Screenings.
Die Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie e.V. (API) hat gemeinsam mit der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ), der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) und der Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS) Voraussetzungen für
spezialisierte immunologische Einrichtungen definiert (Richtlinie CID-Kliniken und CID-Zentren) und basierend hierauf seit 2019 ein Netzwerk geeigneter Einrichtungen etabliert. Entscheidungskriterien für die Auswahl qualifizierter Einrichtungen sind zum einen strukturelle und personelle Vorgaben, die grundsätzlich auf den Bedingungen des G-BA nach § 116b SGB V für Diagnostik und Therapie von Patienten mit schwerwiegenden immunologischen Erkrankungen basieren. Zum anderen ist eine lückenlose und unverzügliche Rückmeldung der Bestätigungsgdiagnostik an die Screeninglabore sowie eine Erfassung betroffener Patienten in die etablierten Patientenregister zu gewährleisten.
Gemäß der Richtlinie für CID-Kliniken und -Zentren steht aktuell eine turnusmäßige Re-Evaluation der Einrichtungen an. Sie können daher – bei neuem oder fortbestehendem Interesse als CID-Klinik oder -Zentrum am Netzwerk der immunologischen Einrichtungen teilzunehmen – diese Bögen auszufüllen, mit den erforderlichen Dokumenten zu belegen und bis zum 31. Dezember 2023 an die API-Geschäftsstelle senden.
