Ablauf Neugeborenen-Screening

Das Screening auf schwere T-Zell-Defekte erfolgt im Rahmen des Neugeborenen-Screenings, welches bei Neugeborenen in der Regel zur Vorsorgeuntersuchung U2 mittels Fersenblut abgenommen wird. Eine zusätzliche Blutentnahme ist daher nicht notwendig. Bei der Untersuchung werden s.g. TRECs gemessen, deren Anzahl mit der Zahl der T-Zellen im Blut korreliert.

Ein positiver Befund wird zunächst im Screening-Labor kontrolliert. Wenn auch der Kontrollbefund auffällig ist, wird eine erneute Blutprobe auf einer Testkarte angefordert. Bei erneut auffälligem Befund soll der Patient in einer CID-Klinik oder einem CID-Zentrum zur weiteren Abklärung eines angeborenen Immundefektes vorgestellt werden. In seltenen Fällen kann bereits die erste Wiederholungstestung so hoch auffällig sein (s.g. „urgent positiv“), dass eine umgehende Zuweisung des Neugeborenen in ein CID-Zentrum erfolgen sollte.